El Hospital Virgen del Rocío es referente en Andalucía en la detección de la enfermedad de las células falciformes. El cribado neonatal es la principal herramienta hoy para el diagnóstico precoz y la disminución de la mortalidad por esta enfermedad. Su Día Mundial se celebra el 19 de junio con el objetivo de dar a conocer sobre la realidad que viven estos pacientes.
Desde noviembre de 2018, un total de 146.214 recién nacidos se han beneficiado de esta prueba hasta diciembre de 2020. En 679 de ellos se detectó una hemoglobinopatía y, finalmente, 21 bebés fueron diagnosticados de enfermedad de células falciformes, con lo que la incidencia global es de un caso por cada 6.963 recién nacidos.
La enfermedad de células falciformes es una patología genética de la hemoglobina que afecta fundamentalmente a personas de origen africano, en Oriente Medio y en ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En España es poco frecuente. En la enfermedad, los glóbulos rojos adquieren una forma característica de hoz o de media luna, cuando normalmente tienen forma de disco.
Esto da lugar a su destrucción crónica, apareciendo anemia, y a la oclusión de los pequeños vasos sanguíneos. Y se manifiesta en forma de episodios de dolor muy intenso en los huesos, pero también se produce un daño crónico potencialmente en todos los tejidos, por lo que estas personas tienen una esperanza de vida reducida unos 30 años respecto a la población general, y una calidad de vida también mermada.
El único tratamiento curativo en la actualidad es el trasplante de médula, pero su aplicación está limitada a encontrar un donante compatible. El tratamiento con fármacos sólo alivia los efectos de la enfermedad. En otras ocasiones, se requiere realizar un recambio de la mayor parte de los glóbulos rojos del paciente por glóbulos rojos de donantes, una modalidad de transfusión que sólo está disponible en algunos centros como el Virgen del Rocío. Esta requiere que el paciente se someta a este tratamiento de manera periódica, en algunos casos, o de forma puntual en otros.
Por primera vez en Andalucía, el servicio de Hematología está participando en ensayos clínicos de nuevos medicamentos que se están probando en esta enfermedad. De esta forma, pacientes del hospital sevillano y otros andaluces pueden beneficiarse de estos nuevos tratamientos. Hay que tener en cuenta que la enfermedad de células falciformes no se manifiesta hasta meses tras el nacimiento.