Antonio, un pequeño sevillano de tres años, es una de las ocho personas en el mundo con miopatía mitocondrial por déficit de TK-2, una de las tipificadas como enfermedades raras.
Hace seis meses estaba en una situación límite; sin embargo, sus padres investigaron y encontraron un tratamiento experimental en Estados Unidos. Ellos lo han sufragado hasta ahora. La mejoría de Antonio es una invitación a la esperanza.
Antonio hoy juega y sonríe como hace cualquier otro niño de tres años. Sin embargo, es una de las cuatro únicas personas en España, ocho en el mundo, que viven con miopatía mitocondrial por déficit de TK-2.
«La mitocrondria es donde se produce la energía en el organismo y hay un gen defectuoso que provoca que esa energía no se produzca», explica el padre del menor.
Su madre asegura que «ese diagnóstico, hace nueve meses o un año, que es cuando lo tuvimos nosotros, era asumir y esperar que llegara el final».
Pero esta no es una historia triste, ni de resignación. Antonio y Elena no aceptaron ese final y por su cuenta investigaron y en Estados Unidos hallaron un tratamiento experimental cuyo uso han aceptado las autoridades sanitarias. El pequeño tiene ahora la energía que le faltaba, su extrema delgadez desapareció. No lo pueden ver, pero tiene el rostro de un niño feliz.
Es la reivindicación del colectivo de personas con enfermedades raras. Piden que se investigue y que la sanidad pública costee los tratamientos. Antonio y Elena han pagado 40.000 euros por las medicinas en los últimos seis meses. La administración andaluza se ha comprometido a reembolsar el dinero.
La Organización Mundial de la Salud identifica 7.000 enfermedades raras, las de menor prevalencia en la población. En total, en España hay tres millones de personas con alguna de estas dolencias, más o menos graves. Tres millones de historias. Esta, la de Antonio, no es una historia triste, no, sino de esperanza.