La disfunción de neurexinas, proteínas que regulan las sinapsis, causa esta enfermedad en ratones transgénicos pero su efecto se puede recuperar a cualquier edad.
Un grupo de investigadores de la Universidad de Sevilla, liderados por el profesor Francisco Gómez Scholl, ha demostrado que los efectos asociados con el autismo pueden ser reversibles a cualquier edad, en un artículo publicado en la prestigiosa revista científica Cell Reports.
El equipo del profesor Gómez Scholl, perteneciente al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y al Departamento de Fisiología Médica y Biofísica de la Universidad de Sevilla, ha llegado a esta conclusión tras estudiar el comportamiento de ratones transgénicos de las neurexinas, unas proteínas que regulan el funcionamiento de las sinapsis y que están asociadas con el autismo.
En concreto, el estudio de estos ratones transgénicos ha demostrado que la disfunción de neurexinas en una etapa postnatal causa síntomas asociados al autismo. Pero también que estas alteraciones de comportamiento revierten, incluso a una edad avanzada del ratón, cuando se apaga la expresión del mutante de neurexinas.
Por tanto, los resultados de la investigación desarrollada por este grupo de investigadores de la Universidad de Sevilla indican que defectos en el funcionamiento sináptico, debido a una falta de función de neurexinas, conducen al desarrollo del autismo, aunque demuestran que sus efectos se pueden recuperar a cualquier edad cuando se restablece la función sináptica normal.
El estudio ha sido realizado por los investigadores Luis García Rabaneda y Estefanía Robles Lanuza, del grupo del profesor Francisco Gómez Scholl, con la participación de José Luis Nieto González, del grupo del profesor Rafael Fernández Chacón (IBiS y CIBERNED).
El autismo es una enfermedad del neurodesarrollo cuyos síntomas aparecen en la infancia, pero perduran durante toda la vida de la persona, sin que exista un tratamiento efectivo. Asimismo, se desconoce si las alteraciones neuronales que conducen al autismo ocurren en una etapa prenatal o si suceden en paralelo a la aparición de los síntomas tras el nacimiento. Por tanto, el esclarecimiento del origen del autismo es de gran relevancia clínica, porque puede decidir la existencia de periodos para su tratamiento.