Esther, una madre sevillana de Tomares desesperada por salvar a sus dos hijos de una enfermedad rara y mortal, se encuentra en una carrera contrarreloj para llegar a Baltimore, en EE.UU, y poder participar en un ensayo clínico que podría ofrecer una solución a la grave condición de sus pequeños.
Olivia, de 5 años, y Marcelo, de 3 años, sufren de una mutación genética por déficit en el gen abcc6 que provoca una enfermedad devastadora conocida como calcificación arterial idiopática generalizada de la infancia. Esta enfermedad rara crea depósitos de calcio en los vasos sanguíneos, obstruyendo el flujo de sangre y poniendo en riesgo la vida de los pacientes.
En el caso de Olivia, la enfermedad obstruyó sus arterias coronarias cuando solo tenía 2 años y 8 meses, lo que resultó en un infarto de gran extensión y la necesidad de un trasplante cardíaco en julio de 2022. Ante el diagnóstico de Marcelo, la familia se enfrenta a la angustia de enfrentar la misma situación con su segundo hijo, ya que actualmente no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad y la tasa de mortalidad es del 50%.
Sin embargo, hay una luz de esperanza. En Baltimore, Estados Unidos, se está llevando a cabo un ensayo clínico liderado por Inozyme Pharma y un equipo de investigadores, entre ellos el Dr. Ferreira y la Dra. Shira Ziegler, que busca detener las calcificaciones en pacientes con esta enfermedad rara. El estudio se ha iniciado en pacientes pediátricos, y los médicos desean conocer más sobre la condición de Olivia y Marcelo para explorar posibles tratamientos futuros.
Esther y su familia necesitan la ayuda de la comunidad para poder llegar a Baltimore y participar en este ensayo clínico que podría salvar la vida de sus hijos. En España, no existe ninguna investigación sobre esta enfermedad rara, por lo que la esperanza de encontrar una cura y mejorar la calidad de vida de Olivia, Marcelo y otros pacientes afectados depende de su capacidad para acceder a tratamientos innovadores en el extranjero. Se puede acceder a la campaña de donación a través de este enlace.