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Laboratorio de investigación / Moncloa
Andalucía

El trabajo de una investigadora andaluza da esperanza frente a una rara enfermedad neurodegenerativa

Andalucía participa en un ensayo clínico en pacientes con Síndrome de Wolfram para frenar su neurodegeneración, de mano del trabajo de la doctora andaluza Gema Esteban. La investigación, que da esperanza a los pacientes de esta rara enfermedad, está promovida por la Universidad de Birmingham.

El Sistema Sanitario Público de Andalucía, a través del trabajo de la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, del Distrito Sanitario Almería, participa en un ensayo clínico que se pondrá en marcha en septiembre para probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual.

Setenta pacientes participarán en este ensayo, coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud, y que tendrá una duración de tres años. Un ensayo que se pone en marcha tras años de trabajo y estudios a nivel nacional e internacional sobre el Síndrome de Wolfram que se han podido llevar a cabo gracias, en gran medida, a la aportación económica y la confianza de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía. Los avances científicos que se produzcan fruto de este ensayo abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar.

Esta enfermedad rara, que debería ser diagnosticada en edad pediátrica, es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años de edad; muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años de edad.

El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica (que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando) a una edad inferior a los 16 años; ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome. Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. Este síndrome también se denomina con el acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes en inglés: DI (Diabetes Insipidus) DM ; (Diabetes Mellitus), OA (Optic Atrophy), D (Deaffness). Los pacientes, por tanto, también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria (da lugar a diabetes insípida), sordera neurosensorial (se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando), problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.

Las manifestaciones neurológicas comunes de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía (contracciones musculares) y epilepsia.

Debido a la muy baja prevalencia de esta patología es frecuente que sufra un retraso diagnóstico importante, por lo que es necesario propiciar un mayor conocimiento de esta entidad por los profesionales sanitarios para que se haga un diagnóstico precoz. Por este motivo, el equipo coordinado por la doctora Gema Esteban ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram con el aval de la Consejería de Salud y Familias y el Grupo SAMFyC (Sociedad Andaluza de medicina Familiar y Comunitaria) para dotar a los profesionales y familias de instrumentos de calidad para el manejo de esta enfermedad. Esta guía estará disponible en redes de forma gratuita para su mayor difusión en octubre de 2020.

En su tesis doctoral, del año 2002, Esteban concluye que había de media un retraso diagnóstico superior a los 10 años desde que se cumplía el criterio clínico anteriormente indicado hasta que se daba el diagnóstico del síndrome. Hoy por hoy, estos tiempos se van acortando, gracias, en gran medida, a la labor de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW) y el equipo multidisciplinar español, ambos dirigidos por esta profesional del Servicio Andaluz de Salud. Sin embargo, aún siguen llegando casos con retrasos diagnósticos superiores a los 15 años.

Desde este grupo de trabajo se insiste en la importancia de hacer un diagnóstico precoz, dado que, aunque no existe tratamiento curativo en la actualidad, un buen control puede ralentizar o evitar algunas de las causas que sin este seguimiento derivaban a la muerte, como las ocasionadas por las complicaciones urológicas. Sin embargo, la alteración del sistema nervioso central en la actualidad se postula como principal causa de muerte. El origen del Síndrome de Wolfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar una proteína denominada wolframina.

Hoy por hoy, como se ha indicado, no existe un tratamiento farmacológico aprobado para el Síndrome de Wolfram. A falta de él, se centra en el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales (diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera).

El valproato de sodio (VPA) está clasificado como un anticonvulsivo. Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante. Específicamente para el Síndrome de Wolfram, se espera que el valproato de sodio influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes. Se espera que se ralentice o incluso se frene la afectación clínica, reduciendo principalmente la progresión de neurodegeneración de la enfermedad, que además de ser la principal causa de muerte es la que más les limita por la inestabilidad que produce, la pérdida visual, auditiva y los requerimientos de sondaje debido a su vejiga neurogénica.

La doctora Gema Esteban es una profesional implicada en la búsqueda de soluciones a esta enfermedad rara y cuyo trabajo le ha valido este mismo año importantes reconocimientos como el Premio Meridiana del Instituto Andaluz de la Mujer y el III premio IBIMA-Rare Trayectoria profesional de Investigación y Atención de las Enfermedades Raras. Gema Esteban es también coordinadora del Equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram y presidenta/médico de la Asociación Española para la investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram que fundó en 1999 y desde entonces preside.

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