Un equipo internacional de científicos ha conseguido reconstruir la secuencia del genoma humano más completa hasta la fecha con más de 3000 millones de letras químicas que constituyen el ADN de los humanos. El avance sin precedentes ha sido publicado el pasado jueves 31 de marzo en la prestigiosa revista Science.
«Este avance nos ayudará a entender mejor qué genes provocan enfermedades y qué herramientas de medicina personalizada podemos usar», resume el equipo científico que ha liderado este trabajo. Este descubrimiento tendrá su aplicación practica en la medicina personalizada, el análisis genético poblacional y la edición genómica.
Los antecedentes de la secuenciación completa del genoma de un ser humano se encuentran en el año 2000, cuando otro consorcio internacional de científicos liderados por James Watson, consiguió provocar una revolución científica sin precedentes al secuenciar gran parte del «mapa humano». Para lograrlo, utilizaron una técnica innovadora que consistía en ensamblar pequeños fragmentos del cromosoma a través de un vector de clonación bacteriano. La técnica permitía unir pequeñas instantáneas genéticas para crear una panorámica global de ADN.
«Terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de gafas. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de comprender lo que todo esto significa», explica Adam Phillippy, científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y uno de los autores que ha contribuido a este trabajo