El Congreso Internacional de Genética Clínica y Consejo Genético en Enfermedades Raras que tendrá lugar el 16 y 17 de abril en Sevilla será el primero de esta materia celebrado en España.
Sevilla acoge el primer Congreso Internacional de Genética Clínica y Consejo Genético en Enfermedades Raras el 16 y 17 de abril. El encuentro, que tendrá lugar en el Hotel NH Collection Sevilla, será el foro donde dotar a especialistas sanitarios, investigadores en enfermedades genéticas y otros profesionales implicados en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras, de herramientas para ayudar a interpretar y comunicar adecuadamente etiología e historia naturalpara asegurar un buen manejo de la enfermedad y el paciente.
Según informa la organización, dicho encuentro ayudará a los asistentes a tener una visión de los proyectos individuales y en red que se están llevando a cabo en el campo de las enfermedades raras, brindará la oportunidad de participar de la investigación sin precedentes en España sobre los puntos clave en el diagnóstico genético y será una importante plataforma de networking con las personas más importantes de la industria y la comunidad científica en el desarrollo de test genéticos y medicamentos huérfanos.
A lo largo de las dos jornadas de congreso, se introducirán modernos conceptos como es el consejo longitudinal, progresivo e interactivo, dejando de lado los modelos seccionales o estáticos y se reforzarán las necesidades en bioinformática y el uso de medios eficientes para la localización, clasificación, análisis y selección y homogenización de la información más actualizada. Esto último incorpora a otros sectores laborales, de alta capacitación, en la tarea del Consejo Genético.
Ponentes y temas de relevancia nacional e internacional
Entre los temas que se tratarán a lo largo de los dos días de congreso destacan la importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras para su mejor pronóstico y tratamiento; las buenas prácticas en la comunicación al paciente de la etiología e historia natural de la enfermedad; o las implicaciones éticas del Consejo Genético. Otras líneas de trabajo del congreso serán las estrategias de diagnóstico genético clásico y molecular y la revolución que ha supuesto el uso de las Next Generation Sequencing Technologies.
GeneticinsidER contará, además de con un buen número de ponentes nacionales entre los que destacan Manuel Pérez-Alonso, uno de los científicos emprendedores más importantes del panorama nacional y profesor titular de Genética de la Universidad de Valencia; José Miguel García Sagredo, Presidente de la Asociación Europea de Citogenetistas (ECA) y Manuel Posada de la Paz, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.
El Congreso también contará con la presencia de un grupo de ponentes de relevancia internacional: Domenica Taruscio, Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras de Italia,Virginia Llera, Presidenta de ICORD y de la Fundación GEISER, Caroline Kant, Fundadora y Directora Ejecutiva de la Fundación Esperare de Suiza y RamaiahMuthyala, Director adjunto del Centro de Desarrollo de Medicamentos Huérfanos de la Universidad de Minnesota y Presidente y CEO de TheIndianorganizationforrarediseases (I-ORD). Merece ser destacada también la presencia de Juan Carrión, en representación de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER).