El diagnóstico a través de la saliva de una enfermedad rara asociada a la falta de una proteína (Déficit de Alfa-1 Antitripsina) ha sido distinguido como el ‘Mejor artículo de investigación básica de 2021’, un premio que otorga la revista científica Archivos de Bronconeumología. En concreto, reconoce el trabajo que han realizado los profesionales de la unidad de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío para implementar este nuevo método y señala dos ventajas: la primera, el poder realizarlo mediante un estudio genético no invasivo de saliva; y la segunda, que con una sola muestra se pueden investigar las 14 mutaciones más frecuentes asociadas a esta enfermedad rara que afecta a los pulmones.

En la actualidad, el análisis de estas 14 alteraciones permite obtener el 99% de los diagnósticos de la enfermedad. Este sistema se empezó a pilotar en el hospital sevillano en 2018 y poco a poco ha ido demostrando su eficacia, por lo que otros hospitales españoles han empezado a utilizarlo. De hecho, el artículo recoge y publica los datos sobre el funcionamiento del nuevo sistema durante un año en toda España, que indican que el circuito de diagnóstico es eficaz.

De esta manera, se puede identificar con rapidez esta enfermedad en los pacientes que acuden con síntomas a las consultas de Neumología de todos los centros españoles especializados en Alfa-1. Facilita así el diagnóstico y tratamiento precoz de la patología.

El neumólogo José Luis López-Campos ha coordinado la iniciativa en la que participan facultativos especializados en Neumología y Hepatología del Virgen del Rocío. Este equipo multidisciplinar se encarga de estudiar y tratar la enfermedad rara del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se basa en la carencia de una proteína que ejerce, entre otras funciones, un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones.

Esta alteración predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, tales como asma bronquial, bronquiectasias, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que en su forma más grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, pero solo un 5% de ellos están diagnosticados.

Gracias a este avance se ha incrementado el volumen de pacientes que son atendidos y diagnosticados con esta enfermedad. Además, la Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla. Por estos motivos, el resto de los centros especializados en Alfa-1 de España ha establecido este procedimiento como habitual entre sus métodos de diagnóstico.

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Equipo de redacción de Sevilla Actualidad