La retinosis pigmentosa es un trastorno hereditario que puede ser causado por el daño de muchos genes, describiéndose mutaciones que la producen en más de 90 genes, y que causa pérdida de visión por daño en los fotorreceptores. El daño empieza en los bastones y, en fases finales, afecta también a los conos.
Los pacientes empiezan con una alteración de la visión en condiciones de baja iluminación y con una restricción concéntrica del campo visual que según los oftalmólogos, genera un daño progresivo que en muchos casos, puede causar ceguera total.
Aunque la retinosis pigmentosa es una enfermedad rara, es de las enfermedades raras más frecuentes que padecen 1/4000 de nacidos vivos aproximadamente.
El Hospital Macarena
El Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, es actualmente Unidad de Referencia Andaluza en Enfermedades Raras Oculares. Los especialistas dedican entre 2 y 3 consultas semanales a este tipo de pacientes, tanto adultos como pediátricos. Esta Unidad colabora con la Unidad de Neurofisiología del mismo centro hospitalario, y con la Unidad de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío.
Para el responsable del Servicio de Oftalmología “el diagnóstico de la enfermedad es complejo y se basa en el árbol genealógico, la exploración clínica, algunas pruebas complementarias de imagen y también son relevantes los estudios electrofisiológico de la retina y genético”.
En cuanto a los posibles tratamientos, “hasta hace poco no existía ninguno, explica el doctor de la Rua, y durante este año se ha aprobado una terapia génica que beneficia solo a un número muy reducido de casos, en concreto a los pacientes que tienen mutación en un gen llamado RPE65”.
Los especialistas continúan a día de hoy investigando ésta enfermedad, compartiendo proyectos con la Unidad de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío para el estudio de las bases genéticas de la retinosis pigmentaria. Así como con el centro CABIMER en temas de terapia génica y de terapia celular e ingeniería tisular.