Este viernes día 24 de septiembre se celebra el día de la hipercolesterolemia familiar (colesterol alto en sangre). Se trata de la enfermedad genética más frecuente en base a los datos disponibles de estudios científicos, afectando a una de cada 250 personas, expresándose desde el nacimiento y confiriendo un elevado riesgo cardiovascular a las personas que lo padecen.
El Hospital Universitario Virgen Macarena creó en 2019 un grupo multidisciplinar que trabaja de manera coordinada para la elaboración de protocolos, discusión de casos clínicos , elaboración de procesos asistenciales y desarrollo de vías clínicas con el objetivo de conseguir una detección precoz de la enfermedad y una mejora de la asistencia .
La hipercolesterolemia es una patología que según los expertos está oculta en el 80% de la población española. La posibilidad de trasmisión de padres a hijos es de un 50 % por lo que un sistema de detección precoz desde la infancia permitiría evitar el desarrollo de futuros eventos cardiovasculares.
En los inicios éste equipo de trabajo diseñó una estrategia innovadora desde el Servicio de Bioquímica en colaboración con Atención Primaria. Un procedimiento basado en la emisión de alertas al médico del centro de salud peticionario en los informes analíticos de pacientes con colesterol muy elevado y posible sospecha de la enfermedad.
Paralelamente, se ha habilitado un sistema de tele-consultas informáticas o telefónicas desde el Laboratorio de Riesgo Cardiovascular para las diferentes dislipemias, un correo electrónico para información que deseen solicitar los pacientes y algoritmos informáticos de trabajo para disponer parámetros necesarios para valorar el riesgo cardiovascular global de los pacientes en la misma muestra de sangre extraída al paciente.
Una vez que los pacientes son valorados conjuntamente con criterios clínicos y bioquímicos por los profesionales de atención primaria y del Laboratorio clínico del Servicio de Bioquímica, se procede a su derivación a la consulta de dislipemias genéticas de la Unidad de Riesgo Cardiovascular de Medicina Interna o Servicio de Pediatría en caso de población infantil.
El estudio en cascada familiar es considerado unos de los métodos de referencia para la identificación de pacientes. Durante los dos últimos años, el Hospital Virgen Macarena ha exportado este modelo de trabajo a más de 40 hospitales españoles, en el denominado proyecto ARIAN.
Actualmente, se está trabajando en el proyecto ARIAN PLUS, para la detección precoz de familiares de pacientes ya identificados con estudio genético. Este proyecto se realiza en colaboración con la Sociedad Española de Arteriosclerosis y será coordinado por la especialista Teresa Arrobas, de la Unidad de Bioquímica Clínica del centro hospitalario sevillano y los doctores Ángel Brea y Pedro Valdivieso de la mencionada Sociedad.