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Cardiólogos, pediatras y bioquímicos del Macarena se unen para prevenir la muerte súbita

El abordaje precoz de las cardiopatías hereditarias puede ayudar a prevenir estos casos, atendiendo de forma integral a los menores y sus familias.

El pasado mes de septiembre, el Hospital Universitario Virgen Macarena puso en marcha una nueva oferta asistencial, dentro del plan conjunto de colaboración interdisciplinar, entre las unidades de cardiología pediátrica, con los doctores Manuel Haro y Francisco Javier Moya al frente, y la de cardiopatías familiares del adulto con los doctores Luis Madrona, María José Valle y Francisco Trujillo; con el apoyo enfermero de María Castro.

Una labor conjunta donde colabora igualmente el Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Bioquímica con la implicación de los especialistas Antonio León, Flora Sánchez y Juan María Borreguero.

Esta colaboración entre cardiólogos, pediatras y bioquímicos, promoverá el estudio de las cardiopatías familiares, realizándose un abordaje precoz de estas patologías hereditarias que puede ayudar a prevenir la muerte súbita, casi siempre de dramáticas consecuencias.

Para el jefe del Servicio de Cardiología, doctor Rafael Hidalgo “la atención de estos pacientes y sus familiares se ha de realizar desde un punto de vista integral a través de la participación de un equipo multidisciplinar, no solo en la edad adulta sino también en la pediátrica”.

En la nueva consulta se han empezado a valorar, de forma global y en exclusiva, a enfermos y familias aquejados de enfermedades cardíacas de base genética. Estas cardiopatías de carácter hereditario que afectan al corazón y debido a la gran alarma que genera su diagnóstico en el seno familiar, se han convertido en una demanda de primer orden en base al estado actual del desarrollo de la genética, que ha permitido su diagnóstico precoz, incluso cuando aún no se han manifestado clínicamente.

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La estratificación del riesgo de muerte súbita en las más graves, así como la actitud de tratamiento y seguimiento en todas ellas, son el fin último de dicha actividad asistencial.

“Se trata de un tipo de patología muy frecuente (1/ 400 de la población general). En relación con la cobertura geográfica que le corresponde al Hospital Virgen Macarena, en nuestra área encontraríamos unos 2000 casos de pacientes con cardiopatías hereditarias. En la actualidad, en el Hospital  se encuentran en estudio más de 300 familias con diferentes enfermedades hereditarias del corazón. Con esta iniciativa se espera llegar a atender a los hijos en edad pediátrica de estas familias desde un abordaje común”, resume el doctor Hidalgo.

Por otra parte, la realización de los estudios genéticos referidos exige un protocolo especial de información al paciente y de manejo de los datos. Los estudios genéticos tienen implicaciones relevantes de cara a los pacientes (asesoramiento familiar, laboral y deportivo), tratándose además de pacientes jóvenes en su gran mayoría. Las cuestiones éticas y legales que se derivan de estos estudios requieren un manejo individualizado enfocado en la familia con todas sus particularidades.

En la unidad de cardiopatías familiares se valoran todos aquellos pacientes (y familiares de estos pacientes, incluidos hijos en edad pediátrica), afectos o con sospecha de padecer una Cardiopatía Familiar. 

“La nueva consulta colaborativa entre especialistas nos permitirá constituir una referencia que resultará de nexo de unión entre los distintos servicios y profesionales implicados en la evaluación y asistencia a estos pacientes menores, con objeto de caracterizar adecuadamente el pronóstico y asegurar la mejor opción terapéutica en cada caso, así como la valoración de las posibles implicaciones clínicas, pronósticas y terapéuticas de los estudios genéticos, en las generaciones actuales y futuras” explica la jefa del Servicio de Pediatría Elena Pérez.

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