Investigadores del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.
Los resultados de este trabajo se han publicado en la prestigiosa revista internacional Nucleic Acids Research. Para su desarrollo, los investigadores de la sanidad andaluza han contado con la participación de otros profesionales y, en este sentido, las secuencias han sido aportadas por diferentes consorcios y proyectos, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); del Proyecto Genoma 1000 Navarra; y de The RareGenomics, de Madrid, entre otros.
Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y se ha revelado, además, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad.
Y es que las tecnologías de secuenciación han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad. De hecho, en la actualidad, más de 4.500 enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen) pueden ser diagnosticadas directamente mediante genómica personalizada, posibilidad que podría aplicarse en un futuro cercano a todo el espectro de enfermedades raras de origen genético.